برای یک مرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ، آزمایش UCLA امیدوار کننده است



اوی جونیور تقریباً در تمام 27 سال زندگی خود با درد و محدودیت های بیماری سلول داسی شکل زندگی کرده است.

وی بارها و بارها در بیمارستان بستری شده است تا بتواند عفونت ها ، خستگی و درد طاقت فرسای ناشی از بیماری لاعلاج نهفته در ژن های خود را بشمارد.

جونیور گفت: “شما در حال تلاش برای سازگاری با بیماری هستید ، اما هرگز مشخص نیست که چه زمانی این حملات رخ می دهد.” “شما در چیزی شروع به پیشرفت می کنید ، سپس بیمار می شوید و این شما را می برد و باید از اول شروع کنید.

“این یک قدم به جلو و سه قدم به عقب است.”

اما مرد اهل آناهیم دلیل خوبی برای سپاسگزار بودن در این تعطیلات دارد: ژن درمانی تجربی که روی او آزمایش شده نوید خلع سلاح بیماری ناتوان کننده را نشان می دهد.

پزشکان ارشد UCLA در مرکز تحقیقات سلول های بنیادی گسترده UCLA می گویند تزریق سلول های بنیادی اصلاح شده ژنتیکی که تابستان گذشته دریافت کرد به نظر می رسد برای اصلاح خطای ژنتیکی مسئول اختلال سلول داسی شکل در حال انجام است.

“اگر بتوانیم سلولهای بنیادی کافی را بدست آوریم تا سلولهای بنیادی خود را بدست آوریم [new] ژن … ایده این است که دیگر سلول داسی نخواهد داشت “، توضیح داد دکتر دونالد کوهن ، استاد UCLA و پزشکی که 35 سال است در حال مطالعه ژن درمانی است و آزمایش پزشکی را با دکتر گری شیلر انجام می دهد.

کوه گفت ، تاکنون بدن جونیور به اندازه کافی خوب واکنش نشان داده است که پزشکان “کاملاً مطمئن” هستند که این فرآیند به شما کمک می کند تا از رنج او بکاهد – و می تواند روشهای درمانی جدیدی را برای سایر بیماری های صعب العلاج روشن کند.

برای پزشکان ، این یک چشم انداز پزشکی “تکان دهنده” است. برای جونیور ، این نشانه این است که زندگی امیدوار کننده – که دائماً توسط بیماری متوقف می شود – بالاخره می تواند با سرعت بالا حرکت کند.

جونیور هفته گذشته در حالی که برای یک مهمانی تعطیلات با دوست دخترش آماده می شد به من گفت: “احساس می کنم چیز بزرگی از این اتفاق بیرون می آید.”

وی گفت: “من می خواهم از این بیماری درمان شوم.” “و من دوست دارم که جهان افرادی را که با آن می جنگند بهتر درک کند.”

بیماری سلول داسی شکل شایع ترین اختلال خونی ارثی در ایالات متحده است. نتیجه یک جهش در یک ژن هموگلوبین منفرد است که باعث می شود سلول های قرمز خون شکل داسی شکل بگیرند که رگ های خونی را مسدود کند و استخوان ها ، مغز و سایر اعضای خونی مورد نیاز را گرسنه کند.

علامت تجاری وی علامت دوره های طولانی مدت درد به حدی شدید است که “در مقیاس 1 تا 10 ، خارج از نمودار است” ، کوهن گفت.

بیماران همچنین مستعد سکته های مغزی زودرس ، بیماری های قلبی ، نارسایی کلیه و کاهش شناختی هستند. متوسط ​​امید به زندگی کالیفرنیایی های مبتلا به این بیماری فقط 36 سال است.

و در حالی که اکثر افراد مبتلا به این بیماری سیاه پوستان آمریکایی هستند ، 5٪ از افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در کالیفرنیا اسپانیایی تبار هستند.

تحقیقات در مورد این بیماری در سال های اخیر افزایش یافته است و داروهای جدید برای کمک به مقابله با علائم در دسترس است.

اما تنها راه غیرفعال کردن این اختلال پیوند مغز استخوان است و این منجر به خطرات و عوارض قابل توجهی می شود. و درنهایت کمتر از 1 از 10 بیمار سلول داسی شکل ، اهدا کننده مناسبی پیدا می کنند.

این همان چیزی است که باعث می شود این مسیر جدید برای درمان بسیار هیجان انگیز باشد – و روند کار بسیار کند است.

شیلر ، رهبر مشترک روند UCLA ، که از سال 2015 آغاز شد ، گفت: “این فرایندهایی که در حال حاضر در جریان است تحت نظارت و کنترل دقیق هستند.”

“از آنجا که ما ژن جدیدی را به سلولهای خود بیمار وارد می کنیم ، بعید به نظر می رسد که آنها رد شوند.” [will] برای زندگی بیمار بمانید. بنابراین ما باید اطمینان حاصل کنیم که هیولای ژنتیکی ایجاد نمی کنیم. “

بودجه این مطالعه توسط موسسه پزشکی احیاgen کالیفرنیا ، یک آژانس نظرسنجی تأسیس شده توسط رأی دهندگان در سال 2004 و با صرف 5.5 میلیارد دلار سرمایه تحقیقاتی جدید از رأی دهندگانی که پاییز امسال پیشنهاد 14 را تأیید کردند ، تأمین مالی شده است.

تلاش اولیه ناموفق بود زیرا ژن اصلاح کننده به اندازه کافی از سلولهای بنیادی بیمار نفوذ نکرده بود. کوهن گفت که این هنوز ارزش دارد. “ما یاد گرفتیم که کجای نقشه هستیم. ما در وسط اقیانوس بودیم. ما اکنون در خشکی هستیم. “

شیلر گفت ، آنها امیدوارند كه هر سه ماه یك بیمار جدید به این مطالعه اضافه كنند. برخلاف سایر بیماری های مرتبط با خون ، “این بیماری است که ما آن را به خوبی درک کرده ایم ، اما نتوانسته ایم آن را برطرف کنیم.”

آزمودنی های بالقوه آزمون با شانس زیادی برای انتخاب روبرو هستند. آنها گفتند: “ما باید افرادی را انتخاب كنیم كه علائم زیادی داشته اند اما اعضای بدن آنها خیلی آسیب ندیده است.” این کار با بیماری ویرانگر سلول های داسی شکل آسان نیست.

شیلر گفت: “ما از خواسته های افرادی که هر کاری برای غلبه بر بیماری انجام می دهند ، غرق شده ایم.”

جونیور یکی از آن دسته افرادی بود که به شدت دنبال راهی برای زندگی مولد بود.

از كودكی به مكرر ماندن در بیمارستان عادت داشت. اما بیماری با گذراندن سالهای نوجوانی به تدریج بدتر شد. درد استخوان چنان ناتوان کننده بود که او اغلب مجبور بود با مواد مخدر سنگین آرام شود.

با این وجود ، او سعی کرد که این بیماری زندگی او را کنترل نکند. وی یادآوری می کند: “من همیشه راه هایی برای فعال ماندن پیدا کرده ام.” اما دمدمی مزاجی این بیماری آن را دشوار کرده است.

او در دبیرستان فوتبال بازی کرد ، در نیویورک بزرگ شد ، حتی زمانی که آموزش او را برای نفس کشیدن دشوار کرد. اما مدت طولانی اقامت در بیمارستان در تابستان قبل از سال ارشد ، مربی را بر آن داشت تا او را از تیم اخراج کند. او هنوز از این بابت احساس تلخی می کند.

چند سال بعد ، او به پورتلند ، اورگان نقل مکان کرد و در دانشگاه ثبت نام کرد. وقتی بیماری اش شعله ور شد و مجبور شد آنجا را ترک کند ، کار می کرد و در کلاس ها شرکت می کرد. وی گفت: “من نمی توانستم همگام شوم.”

و هنگامی که COVID-19 در بهار خراب شد ، جونیور مجبور شد شغلی را که دوست داشت ترک کند – او یک تکنسین پزشکی فوریت پزشکی بود – زیرا سیستم ایمنی بدنش به خطر افتاده خطر بیماری را بسیار زیاد می کند.

جونیور گفت: “این برای من بی ادبانه بود که فهمیدم باید آینده خود را با آنچه بیماری لازم است تنظیم کنم.”

در یک مرحله ، استخوان های هر دو پای او به دلیل بیماری آسیب دیده بود به طوری که پزشکان فکر کردند او دیگر هرگز به طور طبیعی راه نخواهد رفت. جونیور جواب داد.

اما وقتی پزشکان وی در پورتلند به او گفتند که دیگر کاری از دست آنها بر نمی آید ، جونیور شروع به جستجوی روشهای درمانی جایگزین و آزمایشات بالینی کرد.

وی گفت: “یك مطالعه در بوستون و دیگری مطالعه در لس آنجلس انجام شد.” “لس آنجلس نزدیکتر بود” ، بنابراین او و دوست دخترش وسایل خود را جمع کردند و راهی جنوب کالیفرنیا شدند.

طولی نکشید که جونیور به عنوان یک شرکت کننده در روند UCLA به بیمارستان بازگشت.

اما این بار ، معالجه وی ، یک رژیم شیمی درمانی یک هفته ای که سلولهای آسیب دیده را از بین برد و مغز استخوان وی را برای پذیرش جایگزین های اصلاح شده ژنتیکی آغاز کرد ، نشانه پیشرفت بود ، نه عدم موفقیت.

جونیور به من گفت: “بله ، این بد بود ، اما به اندازه درد سلول داسی شکل نبود.”

در طی چهار ماه پس از آن ، او دوره دردناک کمتری داشته است و به نظر می رسد سلول های بنیادی اصلاح شده وی سلول های قرمز خون سالم تولید می کند ، که نشانه ای از عملکرد درمان است.

با ادامه مطالعه ، سالانه ماهانه مورد آزمایش قرار می گیرد و در حالی که زنده است ، مورد بررسی قرار می گیرد. اما جونیور منتظر “همه چیز واضح” نیست تا در مورد زندگی خود تجدید نظر کند.

وی گفت: “اگر سیستم قلبی عروقی من قوی باشد و هنوز بتوانم فشار بیاورم ، هدف من این است كه آتش نشان شوم.”

“پزشکان امیدوارند که برخی از اعضای بدن من مانند گذشته برگردند. که بخشی از آسیب ها برطرف خواهد شد. “

جونیور اعتراف می کند که از جنبه های پزشکی تمام اقداماتی که پزشکان بر روی وی انجام داده اند کاملاً آگاهی ندارد. اما او از امیدی که تحقیقات آنها برای افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ارائه داده سپاسگزار است.

وی گفت: “از نظر من ، ژن سلول داسی هنوز وجود دارد.” “آن زمان ما مورد توجه قرار گرفتیم. مثل اینکه ترک خورده باشد و آنها روی آن نوار چسب بزنند … بنابراین سلولهای من چسبندگی کمتری دارند و می توانند عملکرد بهتری داشته باشند. “

و این تاکنون برای او کافی بوده است.




منبع: khabar-insta.ir

دیدگاهتان را بنویسید

Comment
Name*
Mail*
Website*